荆州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
相比于单次IHC蛋白检测，MSI分析通过6个位点PCR片段分析直接判定DNA错配修复状态，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策，价格1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
- 有林奇综合征家族史需进行遗传筛查的高危人群
- IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
- 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达（易受染色判读主观性影响），本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点，另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定判定为MSI-H（高度不稳定），提示错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗获益；1个位点不稳定为MSI-L；0个为MSS。需注意，本检测要求肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性，且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。
检测流程
检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片（厚度5-8微米，5-8张）及2-3mL外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，全天可采血。组织样本可由当地病理科切取后常温邮寄，血液样本在2-8℃冷链运输。在荆州本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个工作日，电子版优先发送，纸质版可寄送。
准确性说明
本方法为MSI检测的金标准方法，相比于IHC检测MMR蛋白，直接观察DNA片段长度变化，客观定量，避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本，检测准确性高。结果意义明确：MSI-H阳性提示错配修复缺陷，II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益；所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后建议联合IHC检测双确认，并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案，免疫治疗获益较小。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查）
- 在荆州合作医院病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
- 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
- 组织切片与血液样本分别标注、核对，填写送检申请单
- 样本通过冷链物流（组织常温、血液2-8℃）寄送至实验室
- 实验室接收后质控样本完整性，提取DNA，进行多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳分离扩增产物，专业软件比对肿瘤与正常组织6个位点片段长度差异
- 按照NCI标准出具判读报告（MSI-H/MSI-L/MSS），5-10个工作日内发送给临床医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 为什么需要同时提供肿瘤组织和血液样本？
- 因为MSI判读需要对比。血液白细胞提供您个人的微卫星片段大小基线，肿瘤组织则看是否有额外片段出现。只有配对对比，才能准确判断哪些位点发生了不稳定改变，避免假阳性或假阴性。
- 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
- MSS（微卫星稳定）意味着错配修复完整，PD-1免疫治疗获益通常较小，但并非绝对不能用。原报告指出MSS/MSI-L的结直肠癌患者需结合临床实际情况选择治疗方案。部分患者可能通过其他指标（如TMB-H、PD-L1表达）获得免疫治疗机会。建议咨询主治医生综合评估所有分子标志物。
- 我查出MSI-H，还需要再做别的基因检测吗？
- 建议进一步做胚系MMR基因检测，以明确是否为林奇综合征（报告显示90%以上林奇患者出现MSI-H）。此外，可考虑与IHC检测MMR蛋白联合判断，或做NGS大Panel检测TMB等指标，为免疫治疗提供更全面的参考。具体请咨询临床医生。
- 做这个检测需要空腹或者停药吗？
- 不需要。MSI检测是分子层面的DNA分析，不受饮食或药物影响。您正常饮食、服药即可。但采集血样前请避免剧烈运动，以免影响白细胞分离质量。
注意事项
- 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性，建议病理科富集后重新送检
- 本检测结果仅对送检样本负责，需结合临床及其他检查综合判断
- MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
- 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
- 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
- 报告周期可能因样本质量或节假日顺延，请预留时间
- 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块，冰冻切片不适用
用户评价 (12条，均分4.9)
妈妈乳腺癌术后，医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些，大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图，我觉得很划算。客服态度也很好，耐心解答。
机构回复
感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力，为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。
流程真的很便捷，线上填完信息后，第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液，比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求，说明书写了但字有点小，我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议！您提到的关于采样前准备事项的提示优化，我们已反馈给产品团队，会尽快调整，让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈！
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高，加急处理的。结果是MSI-L，虽然没能匹配上最理想的免疫疗法，但报告里也给出了其他可能的路径思考，没白做。
机构回复
感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二，我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
给家人做术后复查MSI，价格确实不便宜，但考虑到是指导后续治疗的关键一步，还是做了。采样是抽血，很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂，虽然附了简要说明，还是希望解读能更通俗些，或者有个视频讲解。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读，我们正在开发更丰富的报告解读形式，包括短视频讲解和在线答疑，致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
环境确实高大上，服务也周到。不过价格也确实不菲，比我预想的要高一些。虽然明白基因检测成本高，但对于自费的患者来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的感受，高昂的研发、设备及质控成本是定价的主要因素。我们也在积极寻求与各方合作，希望能让更多有需要的人以更可及的价格享受到精准检测。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
作为淋巴瘤患者家属，纠结了很久要不要做这个检测，毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗，避免走弯路白花钱受罪，还是咬牙做了。结果是好的，告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用，避免了无效投入，长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量，精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”，避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
作为胃癌家属，带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚，说检测完的样本会按规定销毁，电子数据有加密，还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑，但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广，这点挺好的。
机构回复
您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁，数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现，感谢您的反馈让我们有机会详细说明。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
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